引起男性不育的几种遗传性疾病

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现如今，不孕不育已成为影响家庭幸福稳定的严重疾病。近年来，不孕不育夫妇数量逐步递增。渴望怀上一个健康宝宝，已成为她（他）们生活的中心，有的即使奔波千里，也不辞辛苦，医院，希望能找到心中的“送子观音”。随着二胎政策的放开，她（他）们求子心切的心情愈发强烈。医者父母心，医生们竭尽所能，希望在他们的帮助下，“种下一颗种子，便能生根发芽，茁壮出土”。当然成功的孕育也一定离不开就诊者的默契配合。有时经过多方的齐心协力，好不容易调理好了“优质的土壤，适宜的环境”，可“种子”就是不能种植成功，原因何在？这时我们便要怀疑精卵的质量问题，有没有生长潜力？在男性不育症的分类中，人们对常见的不育因素比较熟悉，但是对遗传性因素了解甚少。下面向大家介绍几种引起男性不育的遗传性疾病。

1.Klinefelter综合征：

它有许多名称，如47，XXY综合征，曲细精管发育不全症、硬化性曲精小管退行性病变症、先天性睾龙发育不全症、原发性小睾丸症等。此病较为常见，发病率为1：，患者多了一条X染色体，为染色体非整倍体异常。本症在青春期前表现轻微，常不被注意。在青春期出现症状，典型的临床表现为：四肢生长过长，肌肉发育差，常见女性乳房，面部和体部毛发稀疏，睾丸小而硬，睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性，生精过程严重障碍或停止，血中FSH和LH偏高，性腺功能低下，多伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的，无法治愈。治疗主要是雄激素补充，改善男性性征和维持性功能，精液中有少量精子的Klinefelter综合征患者可采用单精子显微卵胞浆内注射助孕技术。2.XX男性综合征（XXmales）

XX男性综合症的染色体组型为女性46，XX，但内外生殖器为男性，至青春期呈现稍差的男性第二性症。其临床表现、病理所见及内分泌检查都类似于Klinefelter综合症。患者呈男性表型，但身材矮小，阴茎正常或较小，睾丸小，与真两性畸形不同的是患者无卵巢和副中肾管结构，1/3患者呈女性型乳房，半数儿童患者有尿道下裂和痛性阴茎勃起，成年期因睾丸功能不全而表现为高促性腺激素，性腺功能低下，精液中无精子或精子密度低下，智力一般正常。

3.XYY综合征（XYYsyndrome）

患者染色体核型为47，XYY。发病率约为1：。主要表现为身材特别高，超过Klinefelter综合征，智商低于平均水平。一般认为XYY综合征患者脾气暴躁，易激动，具有所谓抗社会性（易犯罪）。患者可睾丸生精功能障碍，血睾酮含量正常，FSH与LH轻度上升。此类患者行辅助生殖技术助孕后，还应进行产前诊断。

4.纤毛滞动综合征

此病多有近亲结婚家族史，为常染色体隐性遗传，发病率为1∶～1∶。临床表现为内脏反位（如：右位心），支气管扩张和慢性鼻窦炎，精子尾部是一种特殊的纤毛。当其结构异常时，精子失去运动功能，造成不育。

5.特纳氏综合征

患者的染色体核型大多仍是46，XY；仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小，蹼颈，耳朵位置低，盾状胸，隐睾及生精功能障碍，血清中雄激素水平低，多数丧失生育能力。

6.无睾症（Anorchia）

本症染色体核型为46，XY，内外生殖器官皆为男性，但先天性无睾丸，致使到青春期还不能呈现性成熟的种种表现。单侧睾丸缺如，若无其他畸形，临床多无症状，精液检查若在正常范围，一般不影响生育。双侧无睾丸者多在青春期就诊，出现性发育未成熟的种种表现，血中睾酮含量低，可给予睾酮替代和供精人工授精（婚后）。

7.唯支持细胞综合征:

病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现，但睾丸中缺乏生精细胞，无精子，血清FSH升高，但睾酮水平正常。此类患者做睾穿后决定是否选择供精人工授精（婚后）。

综上所述，不育症的患者中部分与遗传因素有关，因此患者在行辅助生育前一定要做好遗传咨询，告知家族史，听取医生建议，做好遗传学相关检查，必要时做胚胎植入前诊断，为生一个健康宝宝做好保障。

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