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男性不育症ldquo大夫,我染
文章来源：男性不育症 发布时间:2020-2-15 17:43:13 点击数： 次
“大夫，染色体报告出来了，我染色体多了一条！？”
这位患者因婚后多年不育前来就诊，精液常规检查发现无精子，行染色体检查，问题果然出在这里。
患者染色体核型为47,XXY，临床称之为Klinefelter综合征，简称克氏征。绝大多数患者核型为47,XXY，约占全部病例的80%。非典型染色体核型包括48,XXXY、49,XXXXY，以及嵌合型如46,XY/47,XXY、46,XX/47,XXY等。
患者X染色体越多，智力发育障碍越严重，男性化障碍程度亦越明显。
克氏征--形成原因父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体分离异常，性染色体未分离所致。
①卵子形成过程中，性染色体不分离，就形成了含有2条X染色体的卵子，当这种卵子与正常含Y染色体的精子结合，形成了47,XXY的受精卵。
②如果男方生殖细胞在进行第一次减数分裂时未分离，则形成了含有XY染色体的精子，当这种精子与正常卵子结合，也会形成47,XXY的受精卵。
克氏征--临床表现①典型克氏征的患者体型较高，四肢长，皮肤细白，体毛稀少，喉结不明显，部分患者可出现乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，两侧睾丸显著缩小，智力发育正常或略低。
②典型克氏征的实验室检查：患者卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）升高，睾酮（T）水平低。绝大多数精液离心后化验未见精子（仅少数可表现为严重少弱精子症）。
克氏征--临床治疗一、有生育要求的患者，可采用睾丸穿刺术/显微取精术寻找精子①睾丸穿刺取精子术：在显微取精手术未普及或成熟前，男科大夫对克氏征患者尝试睾丸穿刺取精术，因患者睾丸体积小，导致穿刺困难，取精成功率较低。
②显微镜下睾丸切开取精术：显微取精术是目前克氏征患者生育治疗的优先选择方式，手术创伤小，而且取精成功率约为50%。根据不同患者情况，术前加用HCG+HMG注射治疗可能会提高取精成功率，但是有争议。术后根据患者临床表现及睾酮水平决定是否补充睾酮。
术中找到精子，可行二代试管助孕未找到精子或拒绝手术者，可行供精辅助生育或者领养二、无生育要求患者，可根据患者睾酮水平及临床表现等，给予补充睾酮等对症治疗。文字：张登所，整理编辑：刘元科
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